Министерство здравоохранения Российской Федерации намерено значительно расширить программу неонатального скрининга – обследования новорождённых на генетические и наследственные заболевания. Согласно официальному документу, с 2027 года в перечень обязательных исследований планируется включить ещё шесть опасных патологий, пишет РИА Новости.

Сейчас неонатальный скрининг охватывает 42 заболевания. В апреле 2026 года список уже пополнился двумя болезнями: Х-сцепленной адренолейкодистрофией и дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Теперь к ним добавятся миодистрофия Дюшенна – тяжёлое генетическое заболевание, приводящее к слабости и атрофии мышц, болезнь Краббе – смертельное поражение нервной системы, болезнь Помпе, при которой организм не может расщеплять сложные сахара, мукополисахаридоз 1-го типа, болезнь Гоше и болезнь Ниманна-Пика типа А/В.

Раннее выявление этих заболеваний позволяет начать лечение на самых ранних этапах, что значительно повышает шансы на выживание и качество жизни детей. Внедрение расширенного скрининга станет важным шагом в развитии системы здравоохранения и профилактики детской смертности в стране.