В Ростове медицинский персонал городской клинической больницы № 20 спас новорожденного с редким генетическим заболеванием обмена веществ. Подробности о случае сообщили 5 июня.

Малыш родился доношенным, беременность матери проходила без осложнений. В первые дни жизни состояние ребёнка было удовлетворительным, однако на третий день он стал вялым, отказывался от еды и испытывал проблемы с дыханием. Ребёнка срочно перевели в реанимацию. Первоначально врачи предположили врожденную пневмонию, но последующие обследования показали ухудшение состояния, включая неврологические нарушения, и потребовалось подключение к аппарату искусственной вентиляции легких.

При анализах крови был выявлен высокий уровень аммиака, что указало на возможное наследственное нарушение обмена веществ. Дополнительные исследования подтвердили диагноз: классическая неонатальная В12-зависимая форма метилмалоновой ацидемии. Эта редкая болезнь нарушает переработку определённых веществ, связанных с витамином В12 и аминокислотами, и в России встречается примерно у одного новорожденного из 95 тысяч. Симптомы проявляются уже в первую неделю жизни, и заболевание может приводить к тяжёлому состоянию или смерти, особенно во время метаболического кризиса.

Благодаря оперативным действиям реаниматологов и неонатологов лечение было начато вовремя. На сегодняшний день состояние ребёнка стабилизировалось: он дышит самостоятельно, набирает вес, активен, восстановился сосательный рефлекс, а уровень аммиака нормализовался.

Малыш переведён в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей для дальнейшего наблюдения. Также у ребёнка и его родителей взяты анализы для генетического исследования.