Фраза «просто медленно растет» часто звучит успокаивающе. Но иногда за ней скрывается болезнь, которую годами не удается распознать даже при «нормальных» анализах.
Фото из личного архива Юлии Бахаревой
Именно такой оказалась история 12-летнего Максима из Ростова-на-Дону. Детский эндокринолог Александра Горобец из клиники Medical Home поставила мальчику редчайший диагноз – гипофосфатазию.
Простыми словами: редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением минерализации костной ткани. По данным клиники, это первый подтвержденный случай в Ростовской области.
Два года и бесчисленные анализы
Путь к диагнозу занял почти два года. Летом 2024-го Юлия Бахарева впервые пришла в клинику с жалобой: сын заметно ниже сверстников и растет слишком медленно. Стандартные обследования не показывали «красных флагов»: гормоны, витамины, микроэлементы, общие показатели — без значимых отклонений. Тогда ситуация могла выглядеть как индивидуальная траектория роста, и семья начала наблюдение.
Но тревога не уходила. Мама продолжала искать причину, обращалась к разным специалистам, проходила дополнительные обследования. За год ничего не изменилось: Максим практически не вырос, а четкого ответа по-прежнему не было.
В июне 2025 года семья снова вернулась в Medical Home к Александре Горобец и врач продолжила поиск причины, несмотря на формально «спокойные» результаты обследований.
Снова сдали всё - анализы снова оказались в норме. Тогда врач назначила рентген кистей. Снимок показал отставание костного возраста почти на три года: Максиму 12 лет, а скелет соответствует девяти с небольшим.
Фото из личного архива Юлии Бахаревой
Александра Горобец предложила дополнительно проверить уровень щелочной фосфатазы — показатель, который не всегда входит в стандартный набор при жалобах на замедленный рост.
Показатель оказался ниже нормы. Это стало отправной точкой: врач инициировала генетическое тестирование на редкое заболевание.
Генетический анализ выполнялся в Москве, результата пришлось ждать несколько месяцев. В итоге диагноз подтвердился: был выявлен патогенный вариант гена, связанный с гипофосфатазией.
После этого многие симптомы, которые раньше казались разрозненными и не слишком значимыми, сложились в единую картину: переломы, быстрая утомляемость, боли в ногах, особенности походки, жалобы на то, что ребенку сложно долго ходить и бегать.
Один на сто тысяч
Для семьи диагноз стал одновременно шоком и облегчением: наконец появилась причина и понятный маршрут дальнейших действий. Но редкие заболевания редко заканчиваются на этапе «мы узнали, что это».
Дальше начинается организационно сложная часть: консультации генетиков, подтверждение в профильном федеральном центре, сбор пакета документов, взаимодействие с государственными структурами и благотворительными механизмами.
Сегодня по всей России лечение получают всего около 70 детей с таким диагнозом. В Ростове-на-Дону Максим - первый и пока единственный пациент с подтвержденной гипофосфатизией.
Когда мальчику сообщили о диагнозе, он отреагировал неожиданно:
Самый дорогой препарат в мире
Лечение при гипофосфатазии - препарат «Асфатаза Альфа». Это фермент-заместительная терапия: организм не вырабатывает нужный фермент сам, его нужно вводить извне. Пожизненно. Три раза в неделю - до достижения веса 40 кг, затем ежедневно.
По данным на 2026 год, «Асфатаза Альфа» считается самым дорогим лекарственным препаратом в мире. Стоимость для одного ребенка - около 60 млн руб. в год.
Путь к лечению оказался непростым. Доктор Горобец помогала разобраться в системе: куда обращаться, к какому генетику идти, кто имеет право отправить заявку в федеральный центр. Не каждая клиника может это сделать - заявки принимаются только от государственных учреждений.
Фото из личного архива Юлии Бахаревой
Положительный ответ федерального центра семья получила в конце января, а 20 февраля фонд «Круг добра» одобрил лечение. Сейчас оформление находится на этапе закупки препарата. Максим также оформляет инвалидность - заболевание входит в соответствующий перечень.
«Для нее нет неважных деталей»
Юлия не скрывает своего отношения к врачу, которая нашла ответ там, где другие пожимали плечами.
Сама Александра Горобец от громких слов уходит.
Для Medical Home история Максима — про доверие между врачом и пациентом. Про ситуацию, когда специалист не ограничивается формальным ответом, а остается с пациентом в поиске решения. И иногда именно так находятся диагнозы, которые встречаются раз на сто тысяч.
