В Ростове-на-Дону врачи городской больницы №20 спасли новорождённого с редкой генетической болезнью обмена веществ. У ребёнка выявили классическую В12-зависимую метилмалоновую ацидемию — заболевание, встречающееся примерно у одного из 95 тысяч детей. При обострениях смертность достигает 40%.
Малыш родился здоровым в роддоме имени Семашко, однако на третий день внезапно ослабел, перестал есть и начал задыхаться. Его срочно перевели в реанимацию больницы №20, где состояние ребёнка было тяжёлым: дыхательная недостаточность, угнетённое сознание и нарушения свертываемости крови. Через два дня младенца подключили к аппарату ИВЛ.
При обследовании у ребёнка обнаружили резкий скачок аммиака в крови, что навело врачей на мысль о наследственном нарушении обмена веществ. Анализы подтвердили проблему с переработкой аминокислот. С помощью телемедицинской консультации с московским центром имени Кулакова был поставлен точный диагноз.
Благодаря своевременной диагностике и лечению состояние ребёнка стабилизировано. Он переведён в обычное отделение: дышит самостоятельно, набирает вес и получает специальное лечебное питание. Анализы крови младенца и родителей направлены в Москву для полного генетического исследования.
