На постановку диагноза ушло полгода.

Ростовские врачи вместе с коллегами из Москвы диагностировали у 12-летнего мальчика редкое генетическое заболеванием – синдром Кабуки. О юном пациенте с редким диагнозом рассказали в пресс-службе Минздрава Ростовской области.

В ОДКБ ребенок попал с жалобами на плохое самочувствие. Проведенные анализы не выявили причину недомогания. Тем не менее лучше подростку не становилось. На углубленное обследование ушло почти полгода. Врачи отметали один диагноз за другим. Когда все распространенные болезни были исключены, ростовские врачи решили, что у мальчика первичный иммунодефицит.

Больше новостей в нашем telegram-канале    

Гематолога Елена Головина, иммунолог-аллерголог Ольга Селезнева и заведующий отделением Карапет Асланян обратились за помощь к столичным коллегам. На консилиуме было принято решение провести NGS-исследование. Анализ выявил генетические изменения, указывающие на синдром Кабуки.

Ребенку назначили терапию. В дальнейшем ему предстоит регулярное наблюдение у врачей. Сейчас его состояние оценивается как хорошее.