В Ростове-на-Дону врачи выявили у подростка одно из самых редких наследственных заболеваний
В Ростове-на-Дону врачи выявили у подростка одно из самых редких наследственных заболеваний

На исследования ушло почти полгода.


12-летний мальчик был госпитализирован в областную детскую больницу. Подросток жаловался на плохое самочувствие. Стандартное обследование ничего не выявило, но недомогание не проходило и врачи начали дополнительные исследования.


- Ребенку провели сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы, которые не подтвердились, - рассказали в донском Минздраве.


Донские врачи провели консилиум с иммунологами Центра Рогачева. Консилиум провели в режиме телемедицины. Изучив историю болезни, специалисты решили изучить ДНК мальчика.


- Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки 1 типа. Так был поставлен диагноз, назначена терапия, - уточнили в ведомстве.

Все происшествия в нашем telegram-канале    


Синдром Кабуки – это мутация гена. Болезнь вызывает внешние изменения лица: может появляться косоглазие, переносица становится широкой, брови приобретают арочную форму, разрез глаз меняется на миндалевидный. Мутация также замедляет рост тела, вызывает различные пороки развития и интеллектуальная недостаточность.


Врачи купировали симптомы синдрома и сейчас самочувствие ребенка оценивается как хорошее. В будущем подросток будет регулярно проходить обследования и получать по их итогам контрольные консультации.




Город

В Ростове-на-Дону врачи выявили у подростка одно из самых редких наследственных заболеваний

15-06-2023 15:31

Срочные оповещения об атаках БПЛА на Ростов и Ростовскую область публикуются в нашем телеграм-канале

На исследования ушло почти полгода.


12-летний мальчик был госпитализирован в областную детскую больницу. Подросток жаловался на плохое самочувствие. Стандартное обследование ничего не выявило, но недомогание не проходило и врачи начали дополнительные исследования.


- Ребенку провели сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы, которые не подтвердились, - рассказали в донском Минздраве.


Донские врачи провели консилиум с иммунологами Центра Рогачева. Консилиум провели в режиме телемедицины. Изучив историю болезни, специалисты решили изучить ДНК мальчика.


- Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки 1 типа. Так был поставлен диагноз, назначена терапия, - уточнили в ведомстве.

Все происшествия в нашем telegram-канале    


Синдром Кабуки – это мутация гена. Болезнь вызывает внешние изменения лица: может появляться косоглазие, переносица становится широкой, брови приобретают арочную форму, разрез глаз меняется на миндалевидный. Мутация также замедляет рост тела, вызывает различные пороки развития и интеллектуальная недостаточность.


Врачи купировали симптомы синдрома и сейчас самочувствие ребенка оценивается как хорошее. В будущем подросток будет регулярно проходить обследования и получать по их итогам контрольные консультации.




Автор: Анна Туманова
Оцените статью:
нравится0
не нравится0
00
Сообщить об ошибке!
Поделиться с друзьями:

Добавить «Privet-Rostov.ru» в список ваших источников:
У Вас есть интересная новость, фото или видео? Стали очевидцем происшествия?
Присылайте в наш бот в телеграм @privet_rostovbot или пишите на почту: privet-rostov.ru@mail.ru
Последние новости
Privet-Rostov.ru » Город » В Ростове-на-Дону врачи выявили у подростка одно из самых редких наследственных заболеваний