В Ростовской области за последние годы в два раза выросло число людей с диагностированными редкими болезнями․ По состоянию на середину 2024 года в регионе зарегистрировано 547 пациентов с орфанными заболеваниями‚ из них 236 человек - дети․ Для сравнения: в 2019 году показатель составлял 296 пациентов․ Такие заболевания как правило приводят к инвалидности и сокращают продолжительность жизни․ Данные привели в Минздраве․
Самым распространенным орфанным заболеванием в Ростовской области является на сегодняшний день — это нарушение обмена ароматических аминокислот. У заболевших нарушается координация движений, замедляется рост и развитие․ Среди симптомов заболевания – высыпания на коже‚ судороги и боль в суставах. Пациенты жалуются на повышенную раздражительность‚ хроническую усталость, депрессивное настроение, проблемы со сном․ У некоторых пациентов наблюдается умственная отсталость․
На втором месте стоит идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура‚ больше известная как синдром Эванса. Болезнь проявляется спонтанными кровотечениями, кровоизлияниями под кожу и слизистые оболочки и одышкой при физической нагрузке.
На третьем месте идет идиопатическая легочная артериальная гипертензия․ Симптомами является одышка‚ учащенное сердцебиение, сухой кашель‚ обмороки‚ отеки‚ боль за грудиной, отхаркивание крови.
