В Ростове-на-Дону врачи спасли младенца с редкой патологией «болезнь хрустального ребенка».
Врачи отделения патологии новорожденных и недоношенных детей № 2 больницы № 20 Ростова-на-Дону успешно боролись за здоровье младенца с редким диагнозом несовершенный остеогенез в течение десяти дней. Об этом сообщили в Министерстве здравоохранения Ростовской области.
Несовершенный остеогенез, также известный как «болезнь хрустального ребенка» или «болезнь хрупких костей», представляет собой редкую генетическую патологию, которая характеризуется повышенной ломкостью костей. У младенца, который был госпитализирован в возрасте 23 дней, рентгеновские снимки выявили множественные переломы трубчатых костей, несмотря на отсутствие внешних травм. Генетическое исследование подтвердило диагноз.
Родители младенца забили тревогу, когда во время купания заметили его беспокойство. При осмотре врачами была обнаружена болезненность в ногах, а рентгенография показала многочисленные переломы костей. Специалисты обратили внимание на ряд внешних особенностей, характерных для этого заболевания, и заподозрили несовершенный остеогенез.
После подтверждения диагноза врачами было предпринято необходимое лечение, и на данный момент состояние младенца стабилизировалось. Его жизнь вне опасности, и в будущем ему предстоит симптоматическое лечение, которое может включать физиотерапию и установку штифтов для поддержания костей и лечения переломов.