На юге России зафиксирован высокий уровень заболеваемости фенилкетонурией.
Сам регион ученые называть отказались. Генетическое заболевание вызывает интоксикацию мозга у детей, что наносит вред их интеллектуальным способностям. При исследовании населения ученым мешал «национальный менталитет», поэтому истинные масштабы заболеваемости оценить трудно.
- Назвать регион и этнос должны местные власти и региональный минздрав. Думаю, они все назовут, когда разработают план действий по борьбе с заболеванием, - цитирует «Коммерсантъ» заведующего лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетического научного центра» Александра Полякова.
Заведующий отметил, что заболевание встречается повсеместно, не зависимо от страны и регионов, но именно в этом регионе на 330 человек приходится один заболевший, что является самым высоким уровнем в мире. Ранее наиболее высокая частота регистрировалась в Турции: один случай на 2,5 тыс. человек.
Болезнь запускает в организме процесс, в ходе которого аминокислоты перестают перерабатываться организмом и становятся ядом. Процесс начинается с первых дней жизни ребенка. Как исход- снижается уровень умственной способности, а, следовательно, ребенок испытывает трудности в обучении, а при самом плохом варианте даже не может обслуживать себя.
